Schlagwort: Gendefekt

8. Los geht’s! – Also fast…

Endlich hatten wir unsere IVF Klinik in Barcelona gefunden (siehe Blogpost „6. Die Auswahl der richtigen Kinderwunsch Klinik Part II – Oh wie schön ist Prag. Oder London. Oder Spanien. Oder doch Israel?“).

Genau eine Woche nach dem ersten Skype Termin mit dem Arzt und der Genetikerin, saßen mein Mann und ich im Flieger, um uns die Klinik vor Ort anzuschauen und mit den Ärzten das weitere Vorgehen zu besprechen. Wir waren beide ziemlich aufgeregt und voll freudiger Erwartung. Endlich kamen wir unserem Wunschkind wieder einen Schritt näher.

Der Termin in der Klinik war um 17 Uhr. Da wir genügend Zeit haben wollten und es spät abends keinen Rückflug mehr gab, hatte mein Mann uns ein nettes Hotel ganz in der Nähe vom Plaça de Catalunya gebucht. Wir würden eine Nacht bleiben und abends noch schön essen gehen.

Als wir bei der Klinik ankamen, waren wir erst einmal total begeistert vom Gebäude selbst. In einem kleinen Park, hinter einer schönen, alten, renovierten Fassade befand sich ein ganz moderner Bau.

Die Klinik

Eine Dame vom internationalen Team nahm uns in Empfang und brachte uns zum Wartezimmer. Das internationale Team besteht aus mehreren Leuten, die diverse Sprachen sprechen und für die Patienten aus dem Ausland zuständig sind. Sie machen die Termine bei den Ärzten, schreiben Emails und helfen vor Ort mit der Orientierung.

Zuerst trafen wir den IVF Arzt, nennen wir ih Dr. D. Unser erster guter Eindruck aus der Videokonferenz bestätigte sich beim persönlichen Treffen. Nachdem er mich untersucht hatte, um sich per Ultraschall ein Bild von meinen Follikeln und Eierstöcken zu verschaffen, nahm er sich Zeit, um all unsere Fragen ruhig und kompetent zu beantworten. Da wir so schnell wie möglich loslegen wollten, besprachen wir konkret die nächsten Schritte. Leider hatte er an meinen Eierstöcken eine Zyste entdeckt. Bevor wir mit der ersten Hormonbehandlung loslegen konnten, musste diese verschwunden sein. Er wies mich an, an Tag 2 meiner nächsten Periode von meiner Gynäkologin in Deutschland einen Ultraschall machen zu lassen. Sollte die Zyste dann nicht mehr da sein, könnte ich ab Tag 3 mit den Medikamenten beginnen. Die Rezepte dafür gab er uns bereits mit.

Dann trafen wir die Genetikerin. Sie besprach mit uns den genauen Ablauf des genetischen Tests. Zur Vorbereitung benötigte das Labor auch das genetische Material meiner Eltern, damit sie die genaue Gen-Mutation des Lynch-Syndroms feststellen und den Test für unsere befruchteten Eizellen dementsprechend verfeinern konnten. Dafür gab sie uns Sets, mit denen wir einen Abstrich der Mundschleimhaut meiner Eltern entnehmen konnten, die wir dann einfach per Post an die Klinik schicken könnten. Sie erklärte uns auch noch einmal, dass es in Spanien auch eine Ethikkommission für genetische Tests gibt, die von Fall zu Fall ihre Genehmigung geben muss. Bisher wurde PID bei Lynch-Syndrom in allen Fällen genehmigt, weshalb es auch bei uns kein Problem werden sollte. Der einzige Haken war, dass diese Kommission nur unregelmäßig zusammen kam, um ihre Entscheidungen zu treffen. Manchmal tagte sie alle 3 Monate, manchmal legte sie aber wohl auch eine längere Pause ein. Das konnten wir leider nicht beeinflussen und wir konnte nur geduldig warten.

Nun war also alles besprochen. Um sicher zu gehen, dass wir auch die richtigen Medikamente bekommen würden, beschlossen wir, diese direkt in der Apotheke nebenan zu holen. Wir brauchten insgesamt drei verschiedene hormonhaltige Medikamente. Zwei davon würde ich mir täglich spritzen müssen, um die Follikelreifung zu stimulieren. Sobald die Follikel eine gewisse Größe erreicht hatten und um einen vorzeitigen Eisprung zu unterdrücken, würde ich mir dann auch das dritte Medikament täglich spritzen müssen, bis die Follikel reif genug wären für die Eizellentnahme.

Wir kamen mit einer riesengroßen Tüte voller Medikamenten aus der Apotheke. Preislich waren die Medikamente ca. 30% günstiger als in Deutschland. Das war natürlich auch ein zusätzliches Plus. Plötzlich fiel uns jedoch ein, dass wir damit ja auch am nächsten Tag durch die Security Kontrolle am Flughafen müssten. Wir waren uns gar nicht sicher, ob das mit so vielen Spritzen und Kanülen überhaupt erlaubt war. Doch am nächsten Tag gab es am Flughafen zum Glück keinerlei Probleme.

Zurück in Deutschland galt es dann weitere Vorbereitungen zu treffen. Meine Gynäkologin in Deutschland hatte ich bereits in unsere Pläne eingeweiht. Ich brauchte ihre Unterstützung, da während der Hormonbehandlung regelmäßig Ultraschallkontrollen und Bluttests durchgeführt werden mussten. Diese wollte ich zu Hause in Deutschland machen lassen und dann erst zur Entnahme der Eizellen nach Barcelona fliegen. So musste ich statt zwei Wochen oder mehr nur ein paar Tage vor Ort sein. Zum Glück war meine Ärztin in Deutschland sehr unterstützend und hat mir zugesagt, auch kurzfristig für alle nötigen Ultraschallkontrollen zur Verfügung zu stehen.

Nur die Bluttests stellten ein Problem dar. Der Arzt in Barcelona benötigte die Resultate der regelmäßigen Bluttests noch am selben Tag, um den Fortschritt der Behandlung zu überwachen und um eine Entscheidung für die weitere Medikamentendosis treffen zu können. Das Labor mit der meine Frauenarztpraxis zusammenarbeitete würde die Ergebnisse jedoch erst einen Tag später liefern können. Ich musste also eine andere Lösung finden. Eine Freundin brachte mich auf die Idee, mich direkt an ein Labor zu wenden. Bei vielen Laboren kann man sich nämlich vor Ort direkt Blut abnehmen lassen und dann noch am selben Tag die Resultate bekommen. Bereits das zweite Labor, mit dem ich telefonierte, bot diesen Service an. Die sehr nette Dame mit der ich sprach, meinte, das das alles kein Problem sei. Wenn ich bis ca. 12 Uhr zur Blutabnahme da wäre, könnten Sie mir noch am selben Tag die Resultate mitteilen.

Alle Vorbereitungen waren jetzt also getroffen. Jetzt hieß es nur noch hoffen, dass die Zyste verschwinden würde. Und ich hatte Glück: Als ich am 2. Tag meiner Periode bei meiner Gynäkologin war, konnte sie im Ultraschall keine Zyste mehr erkennen.

Es konnte jetzt also wirklich losgehen!

3. IVF – WTF?

Noch vor einem halben Jahr war künstliche Befruchtung oder In-vitro-Fertilisation (IVF) ein Thema, von dem wir nie geglaubt hätten, dass wir uns damit auseinandersetzen müssten. Wir waren frisch verheiratet, ich 33 und mein Mann 34 Jahre jung und wir hatten gerade beschlossen, dass wir nun endlich loslegen wollen mit dem Kinderkriegen.

Doch dann wurde in meiner Familie und schließlich auch bei mir ein Gendefekt festgestellt: HNPCC, auch Lynch-Syndrom genannt (siehe Blogpost „1. HNPCC what? – Wenn Krebs plötzlich mehr als unwahrscheinlich ist“).

Wie in diesem Blogpost beschrieben, besteht bei mir ein stark erhöhtes Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten. Ich selbst muss mich mit dieser Situation abfinden, die jährliche Flut von Vorsorgeuntersuchungen über mich ergehen lassen und hoffen, dass kein Krebs bei mir auftreten wird.

Aber was ist mit unseren ungezeugten Kindern? Die Wahrscheinlichkeit, dass ich das Lynch-Syndrom an sie weitervererben würde, liegt bei 50%. Gibt es nicht eine Möglichkeit, wie wir vermeiden können, dass sie diesen Gendefekt bekommen?

Eine Bekannte meinte dazu, sie würde dann einfach gar keine Kinder kriegen. Das war für uns allerdings keine befriedigende Option.

In einem Gespräch mit einem Arzt für Humangenetik stellte sich heraus, dass es tatsächlich eine Möglichkeit gibt: In-Vitro Fertilisation (IVF). Ich hatte natürlich überhaupt keine Ahnung, was genau damit gemeint war. Aber im ersten Moment habe ich mich einfach nur gefreut, dass es eine Option gibt. Moderner Wissenschaft sei Dank!

Damit boten sich uns also kurz zusammengefasst folgende drei Möglichkeiten das Thema Kinderkriegen anzugehen:

  1. Auf natürlichem Wege schwanger werden. Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung liegt bei 50%. Unsere Kinder können sich dann ab dem 18. Lebensjahr auf das Vorliegen des Gendefekts testen lassen.
  2. Künstliche Befruchtung (IVF), wobei mir Eizellen entnommen, im Labor befruchtet und untersucht werden und mir dann nur die wieder eingesetzt werden, die den Gendefekt nicht aufweisen.
  3. Überhaupt keine eigenen Kinder bekommen.

Alleine über diese Thematik könnte man eine lange, ethische Abhandlung verfassen und unendliche Diskussionen führen. Ich glaube, dass das wirklich eine ganz persönliche Entscheidung sein sollte, bei der es kein richtig oder falsch gibt. Jeder, der in so einer Situation ist, kann das für sich selbst entscheiden und sollte deshalb auch nicht verurteilt werden.

Mein Mann und ich haben viel darüber nachgedacht, recherchiert, mit Familie und Freunden und auch mit Ärzten gesprochen. Und relativ schnell war uns dann klar, dass wir den Weg der künstlichen Befruchtung nehmen würden.

Uns war auch klar, dass das nicht gerade der einfachste Weg war. Little did we know…

Wir haben also erst einmal einen Termin in einem Kinderwunschzentrum gemacht, um uns über das genaue Vorgehen zu informieren.
Leider hatte der Arzt dort keine wirkliche Ahnung von genetischen Untersuchungen, konnte uns aber zumindest den generellen Ablauf einer IVF gut erklären. Vereinfacht dargestellt ist der Prozess wie folgt:

  1. Stimulation der Eierstöcke mit einer Hormonbehandlung für ca. 8-12 Tage. Ziel ist es statt nur einer Eizelle, wie im normalen Zyklus, mehrere Eizellen heranreifen zu lassen.
  2. Entnahme der Eizellen
  3. Zusammenführung von Eizellen und Sperma in einzelnen Petrischalen
  4. Entwicklung der befruchteten Eizellen hin zu einem Embryo über einen Zeitraum von bis zu 5 Tagen
  5. Transfer von einem oder mehreren Embryos zurück in die Gebärmutter
  6. Schwangerschaftstest nach ca. 10 Tagen – Wenn der positiv ist, heißt es hoffen, wie bei jeder anderen Schwangerschaft auch. Wenn er negativ ist, geht der Prozess wieder von vorne los, wenn man es denn noch mal probieren möchte.

Worauf der Arzt uns keine Antwort geben konnte, war die Frage, ob die genetischen Tests für Lynch-Syndrom an der unbefruchteten oder befruchteten Eizelle durchgeführt werden müssen. Ein kleiner, jedoch entscheidender Unterschied, wie wir durch eigene Recherchen gelernt hatten. Ersteres kann in Deutschland relativ problemlos durchgeführt werden. Zweiteres ist nur in ganz, ganz wenigen Ausnahmefällen zugelassen, da eine befruchtete Eizelle, auch wenn diese aus nicht einmal 100 winzigen Zellen besteht, unter das Embryonenschutzgesetz fällt.

Man nennt diese genetische Untersuchung von befruchteten Eizellen im Rahmen einer IVF Präimplantationsdiagnostik (PID) oder auf Englisch Preimplantation genetic diagnosis (PGD). PID darf in Deutschland nur in speziell dafür zugelassenen Zentren durchgeführt werden.
Außerdem darf die PID laut Embryonenschutzgesetz nur zur Feststellung einer schwerwiegenden Schädigung des Embryos gemacht werden, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird. Die Einhaltung dieser Voraussetzung wird von einer Ethikkommission geprüft und muss durch diese genehmigt werden.

Um endlich Klarheit für unseren Fall zu bekommen, haben wir uns direkt an ein Kinderwunschzentrum gewendet, dem die Genehmigung zur PID vorliegt.

Dieser Termin war dann ziemlich desillusionierend. Uns wurde gesagt, das die Lynch-Syndrom Genmutation nur an der befruchteten Eizelle getestet werden kann und somit unter die oben genannten Restriktionen des Embryonenschutzgesetzes fällt. Da bei Lynch-Syndrom keine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Tot- oder Fehlgeburt besteht, würde die Ethikkommission die PID in unserem Fall also nicht genehmigen.

Wir konnten es erst einmal nicht fassen. Da gäbe es rein technisch die Möglichkeit, unseren Kindern das Lynch-Syndrom zu ersparen. Doch eine Ethikkommission zusammengesetzt aus Menschen, die uns überhaupt nicht kennen, kann entscheiden, dass uns diese Möglichkeit nicht zugänglich ist.

Dem Arzt war anzumerken, dass er das ebenfalls nicht unbedingt für richtig hielt. Er erklärte uns, dass die Gesetzeslage dazu in Deutschland veraltet und viel, viel strenger als in anderen europäischen Ländern sei. Auch wenn er offiziell keine Empfehlung abgeben darf, erwähnte er, dass sich viele Menschen in ähnlichen Situation an IVF Ärzte im Ausland wenden würden. Besonders die Kliniken in Tschechien seien zu empfehlen, auf Grund der Erfahrung dort, aber auch wegen der Nähe zu Deutschland und der etwas günstigeren Kosten.

Und plötzlich hatte unser Babyprojekt eine ganz andere Dimension.

1. HNPCC what? – Wenn Krebs plötzlich mehr als unwahrscheinlich ist

Manchmal habe ich das Gefühl, je älter man wird, desto häufiger hört man von schlimmen Krankheit oder sonstigen Schicksalsschlägen im Bekanntenkreis. In meinem 34 Jahre kurzen Leben hatte ich immer mal wieder von Verwandten und Bekannten gehört, die an irgendeiner Form von Krebs erkrankt waren. In meiner engeren Familie hatten mein Opa und meine Tante immer wieder mit Hautkrebs zu kämpfen. Außerdem war mein Opa in jungen Jahren an Darmkrebs erkrankt, der glücklicherweise aber geheilt werden konnte. Und bei meiner Mutter wurde vor einigen Jahren ein Stimmbandkarzinom entdeckt. Es konnte entfernt werden und in den regelmäßigen Kontrolluntersuchungen ist seit dem zum Glück keine Spur von Krebs mehr aufgetaucht.

Dann erkrankte eine Cousine zweiten Grades im Alter von 31 an Darmkrebs. Das machte die Ärzte stutzig, da das Durchschnittsalter bei der Erstdiagnose von Darmkrebs normalerweise bei 65 Jahren liegt. Nach diversen Tests stand fest: meine Cousine litt an HNPCC, auch Lynch-Syndrom genannt.

HNPCC (Abkürzung aus dem englischen „Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer“) ist ein vererbbares Krankheitsblild, das durch ein deutlich erhöhtes Risiko für das Auftreten von Krebserkrankungen gekennzeichnet ist.
Typisch ist das Auftreten von Darmkrebs in jungen Jahren. Doch es kann auch in anderen Geweben zur Tumorentstehung kommen. In das Tumorspektrum des Lynch-Syndroms gehören insbesondere Krebserkrankungen der Gebärmutter, Eierstöcke, Magen, ableitende Harnwege, Leber, Galle, Haut und Gehirn. Uff!

Krebsarten

Die Erbkrankheit Lynch-Syndrom ist durch einen genetischen Defekt bedingt, den meine Cousine von einem Elternteil geerbt haben musste, das diesen wiederum auch von einem Elternteil geerbt hatte, usw. Also wurden zunächst Ihre Eltern auf den Gendefekt getestet. Dabei stellte sich heraus, dass ihre Mutter der Anlageträger ist und sie also diejenige war, die das Lynch-Syndrom weiter vererbt bekommen hatte. Da ihr bereits verstorbener Vater (also der Großvater meiner Cousine) auch an Darmkrebs erkrankt war, lag die Vermutung nahe, dass er auch Anlageträger war. Da er der Bruder meines ebenfalls bereits verstorbenen Opas war, der ja auch in jungen Jahren an Darmkrebs erkrankt war, war die Wahrscheinlichkeit plötzlich ziemlich hoch, dass das Lynch-Syndrom auch in unserem Zweig der Familie vertreten ist.

Also ließ sich meine Mutter testen und wurde ebenfalls mit Lynch-Syndrom diagnostiziert. Somit standen die Chancen also 50:50, dass ich ebenfalls das Lynch-Syndrom geerbt hatte.

Um das herauszufinden, musste ich einen Beratungstermin bei einem Arzt für Humangenetik machen. Dieser Termin dient dazu, sich eigene Vorstellungen über eine mögliche erbliche Veranlagung machen zu können. Der beratende Arzt informiert über den Nutzen, den eine genetische Testung hat, aber auch welche möglichen Nachteile diese mit sich bringen kann.
Die Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung liegt bei einem selbst. Damit soll das Recht jedes Menschen auf „informationelle Selbstbestimmung“ gewahrt und geschützt werden. Das bedeutet, dass Betroffene selbst entscheiden können, was ihnen wichtiger ist: Das Bedürfnis nach genetischer Risikoabklärung oder das Bedürfnis, nicht genau über das eigene Krankheitsrisiko Bescheid wissen zu wollen.

Wir hatten uns in der Familie schon sehr viel mit dem Thema auseinander gesetzt und ich war mir sicher, auf jeden Fall wissen zu wollen, ob der Gendefekt auch bei mir vorliegt. In meinem Beratungsgespräch mit der Humangenetikerin ließ ich mir deshalb auch Blut für die genetische Testung abnehmen.

Doch bevor ich das Ergebnisse erfahren konnte, musste ich einige versicherungsrechtliche Fragen klären. Das mag jetzt vielleicht komisch klingen, denn was hat das bitte mit meiner Gesundheit zu tun, die ja wohl wichtiger sein sollte als irgendein Papierkram? Allerdings ist es so, dass es mit der Diagnose Lynch-Syndrom schwierig werden kann z.B. eine Lebensversicherung abzuschließen. Da wir diese aber unbedingt brauchen, z.B. wenn wir später für einen Hauskauf einen Kredit aufnehmen müssen, wollte ich sicher gehen, auch alle administrativen Hürden aus dem Weg geräumt zu haben. Ein paar Wochen später habe ich dann endlich mein Ergebnis erfahren. Und wie ihr euch sicher schon denken könnt, wurde bei mir der Gendefekt auch festgestellt.

Für meine Familie und mich war die Diagnose erst einmal ein Schock.

Die meisten Krebsarten, für die ein erhöhtes Risiko besteht, bekommt man mit einer gezielten Früherkennung so weit in den Griff, dass sie gar nicht erst entstehen oder sich ausbreiten können. Somit muss ich von nun an also einmal jährlich diverse Untersuchungen machen lassen, inklusive Darmspiegelung, Magenspiegelung, Ultraschalluntersuchungen, Hautkrebsvorsorge und leider auch eine Gebärmutterspiegelung mit Biopsie der Gebärmutterschleimhaut (im nächsten Artikel mehr dazu). Frauen, die ihren Kinderwunsch bereits abgeschlossen haben, wird empfohlen sich Gebärmutter und Eierstöcke sogar entfernen zu lassen.

Vorsorge hin oder her, es ist trotzdem beängstigend zu wissen, dass diese Krebsarten ein erhöhtes Risiko haben, in meinem Körper aufzutreten. Doch genau diese Angst gilt es in den Griff zu bekommen.

Meiner Familie und mir ist das, nachdem wir den ersten Schock verarbeitet hatten, eigentlich ganz gut gelungen. Hier einige Tipps, die ich dazu habe:

  1. Wissen ist Macht – Informiert euch gut über die Krankheit. Verlasst euch nicht darauf, dass euch die Ärzte von sich aus alles erzählen. Macht eigene Recherchen und stellt Fragen, wenn ihr euch nicht sicher seid.
  2. Vorsorge, Vorsorge, Vorsorge – Macht alle empfohlenen Vorsorgetermine und geht regelmäßig jedes Jahr wieder hin. Damit könnt ihr sicherstellen, dass auch die kleinste Unauffälligkeit, die irgendwann einmal das Potential für Krebs haben könnte, entdeckt und entfernt oder behandelt werden kann. Darmkrebs gehört zu den „nettesten“ der ganzen Krebsarten. Ein Polyp im Dickdarm benötigt normalerweise 10 Jahren, um sich zu Krebs zu entwicklen. Mit Lynch-Syndrom ist diese Entwicklung stark beschleunigt und in etwa 3 mal so schnell. Das sind dann aber immer noch 3 Jahre, in denen das bei der jährlichen Vorsorge entdeckt und entfernt werden kann
  3. Lebt bewusst – Ernährt euch gesund, bewegt euch, vermeidet negativen Stress. Das gehört auch mit zur Krebsvorsorge.
  4. Macht euch nicht verrückt! – Bewahrt eine positive Einstellung! Krebs kann jederzeit bei jedem Menschen auftreten, auch ohne Gendefekt. Freut euch, dass ihr jetzt wisst, dass bei euch ein erhöhtes Risiko vorliegt und dass ihr dementsprechend Vorsorge betreiben könnt. Alles wird gut!